Более 800 исследований провели в Ярославской области в рамках расширенного неонатального скрининга

В Ярославской области, как и во всей стране, началась реализация программы расширенного неонатального скрининга на 36 групп редких генетических и орфанных заболеваний. 

У всех новорожденных в первые дни жизни берут анализ, который показывает, есть ли у ребенка редкое заболевание. Пробы отправляют на исследование в федеральные организации. Проект финансируется из федерального и регионального бюджетов. Из областной казны на эти цели выделено около 1 млн рублей. 

– Во время встречи губернатора Михаила Евраева с медицинским сообществом была высказана просьба помочь с финансированием транспортировки проб. Глава региона сразу подключился, и средства были заложены в областной бюджет, – рассказал директор департамента здравоохранения и фармации Сергей Луганский.

Кровь у новорожденных берут на вторые сутки жизни, у недоношенных – на седьмые. Эта процедура практически безболезненна и никак не травмирует ребенка. С 1 января из Ярославской области на исследование отправлено 815 проб. Редких генетических и орфанных заболеваний не выявлено. 

– Обследование новорожденного проводится только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка, – рассказала начальник отдела организации помощи женщинам и детям департамента здравоохранения и фармации Любовь Лебедева. – От исследования можно отказаться, однако в таком случае, если наследственное или врожденное заболевание все же есть, диагноз может быть поставлен несвоевременно, лечение  начнется позже, а значит, больше рисков негативных последствий для здоровья малыша.

Результат анализа становится известен на пятые сутки от момента доставки материала на исследование. Если лечащий врач не связался с родителями новорожденного, значит, все в порядке.